课程名称：医学遗传学基础与进展 

      开课学校：上海交通大学医学院 

      课程形式：面授课程

      授课对象学位层次：博士

      课程负责人：黄雷  教授

课程主要内容

      医学遗传学是理解人类疾病发病机理的基石，作为遗传学与医学交叉的学科，也是从基础医学到临床医学的桥梁课程。

      医学遗传学之父Mckusick VA曾说“所有的医学都是遗传学”。2020年，医学遗传学已纳入我国临床二级学科。“医学遗传学”主要研究遗传物质（染色体、基因、基因组、表观调控等）变异与疾病的传递规律与发生发展过程的关系，并以此为基础开展疾病诊断、治疗和预防。医学遗传学是生命科学的重要组成部分，也是遗传学与临床医学相互渗透的一门学科。分子生物学研究与技术的飞速发展，不仅使大量的理论更新和技术发生变革，基因组学、蛋白组学的研究也产生了各种信息数据库。

      《医学遗传学基础与进展》力图在经典医学遗传学的组织架构基础上，将单基因病、多基因病、染色体病、线粒体病、肿瘤遗传、表观遗传（包括DNA甲基化、非编码RNA、组蛋白修饰及表观重编程的调控）以及临床遗传学等方面的最新研究进展、研究热点、技术方法、信息资源和人文伦理有机整合。

      课程瞄准学科前沿并注重实践应用，向学生介绍遗传性疾病的遗传规律、发病机制、诊断、治疗和遗传保健等基本理论、知识和技能。通过课程的学习使学生了解医学遗传学领域的最新研究进展、研究热点、技术方法和信息资源；培养学生的提出问题、分析问题和解决问题的能力，提高创新性思维能力和实践能力；培养人文科学精神，激发对遗传伦理问题的思考；了解医学科学前辈无私奉献的奋斗历程和突出贡献，形成价值认同。

      具体内容如下（详细内容及要求请见教学大纲）：

教学目标

      教育部、国家发改委、财政部《关于加快新时代研究生教育改革发展的意见》（教研〔2020〕9号，简称《意见》）指出“研究生教育肩负着高层次人才培养和创新创造的重要使命，是国家发展、社会进步的重要基石，是应对全球人才竞争的基础布局”。提高研究生教学质量，培养适应国家发展需求、有国际竞争力的医学科学人才势在必行。围绕上海交通大学医学院“有灵魂的、卓越医学创新人才”的培养目标，本课程设置如下教学目标：

      教学总体目标：通过课程的学习，要求学生掌握医学遗传学基本原理、遗传性疾病的发病机制和传递规律，及其在临床诊断、治疗和预防中的应用；学生了解医学遗传学领域的最新研究进展、研究热点、技术方法和信息资源；培养科学思维方式和凝练科学问题的技能，提高创新性思维能力和解决科学问题的实践能力；掌握医学伦理知识，培养人文科学精神，激发对遗传伦理问题的思考。为进一步学习其他课程和开展临床研究和科学研究实践打下基础。

      具体包括：

      1. 知识目标：通过课程学习，学生将掌握遗传性疾病的遗传规律、发病机制、诊断、治疗和遗传保健等基本理论、知识及技能，了解本领域最新研究进展、研究热点、技术方法和信息资源；

      2. 能力目标：通过课程学习，学生能够将医学遗传学的基本理论知识和技能灵活应用于遗传疾病的诊断、治疗和预防等临床实践和医学科学研究领域；通过文献阅读和案例分析等学习，学生能够认识学科领域的发展前沿、发现并提出医学科学问题；培养创新思维能力和科研实践能力，树立科研诚信和学术规范意识，培养团队协作精神；

      3. 价值目标：通过课程学习，学生能正确认识遗传性疾病；严格恪守医学遗传服务伦理准则；了解以医学遗传学为主的遗传学领域我国医学或科学家的重要贡献，培养博及医源、精勤不倦、勇于创新、仁心仁术的医学人文精神，形成对国家、文化、道德、职业的认同。

教学设计理念

      本课程授课对象是入选“致远荣誉计划”的一年级博士研究生，同时作为专业课程对组织胚胎学与遗传发育学系一年级研究生开放。该阶段学生已完成本科通识教育和专业基础知识的学习，但在对医学遗传学学科前沿的把握、利用知识提出问题和解决问题的综合能力、以及科学思维、创新能力等方面均亟待提高。

      作为研究生的创新性课程，《医学遗传学基础与进展》充分利用上海交通大学医学院人才引进的改革优势，组织的授课教师均为从事相关领域科学研究的一线专家，具有丰富的科研、临床经历和教学经验；教学内容瞄准学科前沿方向并注重实践应用，讲授医学遗传学领域的最新研究进展、研究热点、技术方法和信息资源，培养学生创新性思维能力和解决科学问题的实践能力；课程针对研究生已具备相对完整的基础知识体系的特点，采用专题讲座和文献讨论等形式开展；课程通过开放式考核方式，客观、公正、全面的评价学生基础理论、基本知识和基本技能的掌握情况，以及专业外语和灵活应用基础知识分析和解决科学问题的能力，成绩包括平时文献讨论成绩（占40%）和期末开卷考试（占60%）。

      课程力争实现医学遗传学经典与前沿、理论与实践、专业与人文的跨越，最终达到夯实基础、强化能力、激发创新、服务临床或科学实践以及形成价值认同等目的。

课程特色

      医学遗传学是理解人类疾病发病机理的基石，作为遗传学与医学交叉的学科，也是从基础医学到临床医学的桥梁课程。《医学遗传学基础与进展》作为研究生课程，更是连接医学遗传学经典与前沿、理论与实践、专业与人文的桥梁。课程关注前沿、注重实践、兼顾人文，经过3年的建设和教学实践，形成前沿性、实践性和人文性的自身特色。

      1. 前沿性

      《医学遗传学基础与进展》基于经典医学遗传学的组织架构，系统整合了单基因病、多基因病、染色体病、线粒体病、肿瘤遗传、表观遗传（包括DNA甲基化、非编码RNA、组蛋白修饰及表观重编程的调控）以及临床遗传学等方面的内容，在回顾医学遗传学经典理论知识的基础上，重点介绍最新研究进展、研究热点和技术方法。

      2. 实践性

      （1）课程充分利用上海交通大学医学院人才优势，组织从事相关领域科学研究的一线专家进行授课，教学内容瞄准学科前沿方向的同时，专家们结合自身科学研究和临床研究经历，讲授遗传学原理的实践应用，传授科学思维方式和科研思路，讲解实验技术和信息数据库的应用，培养学生创新性思维能力和解决科学问题的实践能力；

      （2）通过科研文献的学习和剖析，训练学生对科学前沿问题的辨识能力和把握能力，培养提出科学问题的能力；

      （3）专家们言传身教，帮助树立科研诚信和学术规范意识，培养同学们团队协作精神。

      3. 人文性

      （1）课程紧扣医学遗传服务伦理准则，“因材施教”，联系社会热点事件讲授或组织学生讨论医学遗传伦理问题；

      （2）通过学习医学科学前辈无私奉献的奋斗历程和突出贡献，培养博及医源、精勤不倦、勇于创新、仁心仁术的医学人文精神，形成对国家、文化、道德、职业的价值认同。（文 / 课程申报单位；图 / 秘书处）